Près d’un Réunionnais sur 20 souffre d’une maladie rare. Ces pathologies peu fréquentes mais très diverses sont souvent méconnues des patients et du corps médical, ce qui peut induire une errance diagnostique et être source de stress pour les malades et leur famille. La Plateforme Maladies Rares du CHU de La Réunion a pour rôle d’accompagner les patients et les professionnels vers les bons spécialistes pour faciliter le diagnostic et la prise en charge.
“Les maladies rares, on pense que c’est très rare. Mais en fait, mis bout à bout, c’est une personne sur 20”, rappelle Florence Lamaurt, chargée de mission sur la Plateforme de Coordination des maladies Rares Réunion Mayotte.
En effet, une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population générale. Mais ces pathologies très diverses sont aussi très nombreuses. On en compte au moins 7000 différentes dans le monde. C’est pourquoi en les regroupant, on réalise qu’elles touchent une part importante de la population, même si “parfois, dans une maladie rare, on n’a qu’une seule personne réunionnaise”, explique le Dr Estelle Nobecourt, médecin diabétologue au CHU de la Réunion et Responsable médicale du centre de référence PRISIS.
Plateforme de coordination des maladies rares Réunion Mayotte : une solution pour mettre fin à l’errance des patients
“Le désavantage d’un patient qui présente une maladie rare est que comme elle est rare, elle est mal connue. L’ensemble de la communauté médicale n’est pas au courant de toutes les pathologies rares qui existent. Et donc parfois pour les patients, c’est une errance diagnostique. […]”, explique le Dr Nobecourt.
On a au CHU une Plateforme maladies rares, et donc quand un sujet a une maladie rare suspectée, il peut être adressé à cette plateforme, dont le rôle va être d’orienter le sujet vers le spécialiste de la pathologie.”
Le rôle de la Plateforme de coordination des maladies rares Réunion Mayotte est d’accompagner et d’orienter les professionnels de santé et les patients vers la meilleure expertise, qu’elle soit à La Réunion ou en Métropole.
Qui contacter ?
Plateforme de coordination des maladies rares Réunion Mayotte
CHU de La Réunion (Site Sud), BP 350, 97449 Saint-Pierre Cedex
02 62 35 97 36
remarares@chu-reunion.fr
Guichet unique installé au sein du CHU de Saint-Pierre. Cette plateforme est ouverte à tous, et a pour vocation de coordonner au mieux le parcours de prise en charge diagnostique et thérapeutique du patient atteint d’une Maladie Rare.
Tous nos articles sont rédigés avec l’aide de professionnels de santé de La Réunion.
