Près d’un Réunionnais sur 20 souffre d’une maladie rare. Ces pathologies peu fréquentes mais très diverses sont souvent méconnues des patients et du corps médical, ce qui peut induire une errance diagnostique et être source de stress pour les malades et leur famille. La Plateforme Maladies Rares du CHU de La Réunion a pour rôle d’accompagner les patients et les professionnels vers les bons spécialistes pour faciliter le diagnostic et la prise en charge.

Les maladies rares, on pense que c’est très rare. Mais en fait, mis bout à bout, c’est une personne sur 20”, rappelle Florence Lamaurt, chargée de mission sur la Plateforme de Coordination des maladies Rares Réunion Mayotte.

En effet, une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2000 dans la population générale. Mais ces pathologies très diverses sont aussi très nombreuses. On en compte au moins 7000 différentes dans le monde. C’est pourquoi en les regroupant, on réalise qu’elles touchent une part importante de la population, même si “parfois, dans une maladie rare, on n’a qu’une seule personne réunionnaise”, explique le Dr Estelle Nobecourt, médecin diabétologue au CHU de la Réunion et Responsable médicale du centre de référence PRISIS.