Syndrome ravine : une maladie rare 100% réunionnaise

Le syndrome Ravine compte une quinzaine de porteurs sur l’île. Explications sur cette maladie rare présente uniquement chez les Réunionnais, avec le Dr Renouil, neuropédiatre au centre des maladies neurologiques rares de Saint-Pierre.

Le syndrome Ravine est un trouble neurologique d’origine génétique. Il peut être transmis à l’enfant si les deux parents sont porteurs d’une mutation spécifique sur un gène.

Il associe chez un nourrisson Réunionnais une Anorexie, des Vomissements Incoercibles (1) et des signes NEurologiques (R.A.V.I.NE).

Le syndrome Ravine est une maladie rare (2), qui concerne environ 1 naissance sur 11 000 à La Réunion (1,3 naissances par an), filles et garçons indifféremment. D’après le neuropédiatre, « depuis 1969, entre 70 et 100 jeunes patients ont été recensés sur l’île et quelques un en métropole, toujours nés de deux parents réunionnais. Cette maladie n’a, à l’heure actuelle et à notre connaissance, pas été décrite chez des patients non réunionnais. »

« La maladie évolue par phases, avec deux périodes critiques », détaille le neuropédiatre.

« À partir de 6 mois, les nourrissons atteints du syndrome Ravine souffrent d’une anorexie sévère et de vomissements qui entraînent une cassure nette de la courbe de poids.

Des signes neurologiques apparaissent également : troubles de la motricité, faiblesse musculaire, manque de coordination des mouvements (tremblements, problèmes d’équilibre, etc.), retard ou perte de la marche, etc. »

A tout âge, les personnes atteintes du syndrome Ravine peuvent aussi présenter des phobies, comme parfois la peur de l’autre chez les tout-petits, qui s’agrippent alors à leur mère, ou une hypersensibilité à certains bruits… »

« La maladie évolue ensuite vers une phase critique. L’état nutritionnel du bébé s’aggrave, avec une cassure nette de la courbe de poids. Parfois, le bébé se met à émettre un bruit aigu lors de la respiration (un stridor), traduisant la présence d’une paralysie des cordes vocales qui entraîne un risque de fausse route. Il peut également souffrir de troubles de la déglutition et d’apnées. Plus d’un tiers des enfants décède durant cette période. »

« S’ensuit une longue période relativement stable qui dure environ une dizaine d’années, durant laquelle bon nombre d’enfants peuvent aller à l’école, le plus souvent en étant accompagnés d’une aide scolaire. La courbe de poids et les troubles nutritionnels s’améliorent et les vomissements et l’anorexie ne persistent ou ne réapparaissent que chez quelques enfants.

Les signes neurologiques persistent en revanche, mais parfois de manière discrète : troubles de la motricité, faiblesse musculaire, réflexes exagérés, trouble de la marche et de l’équilibre, troubles des mouvements oculaires. »

« Puis des poussées de signes neurologiques apparaissent à l’adolescence, d’abord sur quelques jours, puis qui deviennent plus fréquentes et entrainent une dégradation progressive : aggravation des troubles neurologiques, perte de l’équilibre, perte de la marche, difficultés temporaires à parler, complications pour l’alimentation, la respiration, etc.

Si les autres organes ne sont pas atteints, on peut toutefois observer dans plus de la moitié des cas la survenue d’une scoliose du fait d’une atteinte neurologique.

Le décès peut survenir le plus souvent entre 20 et 30 ans. »

« Le syndrome Ravine est une affection angoissante, précise le Dr Renouil. Un accompagnement psychologique est donc systématiquement proposé, pour le nourrisson ou l’enfant et ses proches, de même que différentes rééducations (psychomotricité, orthophonie, kinésithérapie, ergothérapie) selon les difficultés de l’enfant.

En phase aigüe, on réalise une surveillance neuro pédiatrique –incluant la surveillance des apnées et de la paralysie des cordes vocales –, qui s’accompagne d’une prise en charge nutritionnelle intensive (que l’on peut souvent arrêter après l’âge de 3 ans), et de médicaments contre les vomissements. A cette période, des corticoïdes sont parfois prescrits pour soulager les troubles neurologiques, ainsi qu’une assistance ventilatoire en cas de complications respiratoires.

A l’adolescence, après la phase de pause de la maladie, il est parfois nécessaire de reprendre les corticoïdes et la supplémentation nutritionnelle ».

« Il faut envisager le syndrome Ravine dès lors qu’un nourrisson dont les deux parents sont réunionnais (qu’il soit à La Réunion ou en métropole !) présente une cassure ou une inflexion de la courbe de poids entre l’âge de 6 mois et 2 ans, et des signes neurologiques. Heureusement, la majorité des neuropédiatres sont désormais sensibilisés au syndrome Ravine, y compris en métropole.

Le diagnostic doit ensuite être confirmé par un test génétique – réalisé à La Réunion – qui offre une réponse rapide et sûre. Une IRM permet de visualiser l’atteinte du tronc cérébral et du cervelet. (Il s’agit plus précisément d’une leuco encéphalopathie RAVINE, car l’IRM met en évidence une atteinte de la substance blanche et de la substance grise du cerveau). »

Le syndrome Ravine étant une maladie génétique, il est impossible d’éviter sa survenue dans le cas où les deux parents sont porteurs de la mutation du gène concerné.

Il est toutefois possible pour les deux futurs parents de réaliser un test génétique lorsqu’il y a des antécédents dans leur famille, et, en cas de grossesse, de réaliser un diagnostic prénatal si les parents le souhaitent.

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(1) Vomissements qu’on ne peut pas retenir

(2) Une maladie rare est définie par l’Union européenne comme « une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 »